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Die Studie zeigt, dass eine zielgerichtete De-novo-Assembly von Nanopore-Langread-Sequenzdaten den Opson-Lokus präzise analysiert und damit eine zuverlässige Diagnose von Rot-Grün-Farbsinnstörungen sowie die Detektion von Trägerinnen ermöglicht, was mit herkömmlichen Ausrichtungsmethoden nicht erreicht werden kann.
Das Paper stellt TumorLens vor, ein einheitliches Framework für die Langlese-Sequenzierung, das erstmals genetische und epigenetische Veränderungen in Krebszellen in einer einzigen Analyse integriert, um ein umfassendes Tumorprofil für die Präzisionsonkologie zu ermöglichen.
Eine Studie mit über 500.000 Veteranen zeigt, dass das externe Störungsspektrum (Externalizing) durch starke genetische Korrelationen und einen signifikanten phänotypischen Zusammenhang ein wichtiger Risikofaktor für suizidale Ergebnisse ist, was eine verstärkte Aufmerksamkeit für diese oft vernachlässigten Vorläufer erfordert.
Die Studie zeigt, dass die Berücksichtigung lokaler Abstammung bei der Analyse von Genexpression (eQTL) in hispanischen und afroamerikanischen Populationen bisher übersehene regulatorische Effekte aufdeckt, die Krankheitsrisiken besser erklären und für die Präzisionsmedizin sowie die Verringerung von Gesundheitsungleichheiten entscheidend sind.
Diese Meta-Analyse bestätigt, dass die GBA1 p.E427K-Variante ein signifikanter Risikofaktor für Synukleinopathien ist und mit einer verminderten Glukozerebrosidase-Aktivität einhergeht.
Diese Studie identifiziert durch eine Trio-basierte GWAS mit detaillierter Phänotypisierung von 837 Fällen vier neue genetische Loci, die spezifisch mit verschiedenen Unterformen des isolierten Lippen-Kieferspalts assoziiert sind, und unterstreicht damit den Wert einer granulareren Klassifizierung zur Entdeckung krankheitsspezifischer genetischer Zusammenhänge.
Die Studie zeigt, dass die genetische Architektur der Depression heterogen ist und drei Cluster identifiziert, von denen zwei über neurotische und rauchbezogene Mechanismen das Risiko für Typ-2-Diabetes und kardiometabolische Erkrankungen erhöhen, während ein dritter Cluster über Stoffwechselwege den Schutz vor diesen Risiken vermittelt.
Diese Studie nutzt Langlese-Sequenzierung, um in Alzheimer-GWAS-Loci komplexe haplotype-spezifische strukturelle Varianten und epigenetische Modifikationen zu charakterisieren, wodurch potenzielle Krankheitsmechanismen aufgedeckt und eine präzise Imputation dieser Varianten ermöglicht wird.
Das Paper stellt CoNVict vor, ein zweistufiges agentices KI-System, das durch verurteilende Klassifizierung und Turnier-Ranking die Priorisierung von Copy-Number-Variationen bei der Diagnose seltener Erkrankungen verbessert und dabei bestehende computergestützte Methoden in der Identifizierung kausaler Varianten übertrifft.
Diese Studie identifiziert durch eine proteomweite Mendelsche Randomisierung 18 kausale Proteine für die Knochendichte und Frakturrisiken, wobei insbesondere TIMP2 als vielversprechender neuer therapeutischer Ansatzpunkt für Osteoporose hervorgehoben wird.
In dieser Studie wurden durch Meta-Analysen von genomweiten Assoziationsstudien mit über einer Million Teilnehmern 54 genetische Loci identifiziert, die mit Harninkontinenz und ihren Subtypen assoziiert sind, wobei Gewebespezifitäten, biologische Pfade und kausale Risikofaktoren wie Rauchen, höherer BMI und Parität aufgedeckt wurden.
Diese Studie integriert Signale positiver Selektion mit genetischen Assoziationsdaten aus 13 südasiatischen Populationen, um die Gene IP6K3 und MAPT als metabolisch relevante Loci für Typ-2-Diabetes zu identifizieren und ein skalierbares Rahmenwerk für die Genomforschung in unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen zu etablieren.
Diese Studie nutzt Multi-Trait- und Gen-basierte Analysen, um neue genetische Varianten und biologische Mechanismen zu identifizieren, die mit der spontanen Koronararterien-Dissektion (SCAD) bei Frauen assoziiert sind und über die extrazelluläre Matrixorganisation hinausgehen.
Die Studie zeigt, dass zwar sowohl reine KI-Vorhersagen als auch KI mit erklärbarer Intelligenz (XAI) die diagnostische Genauigkeit von Genetikern bei korrekten Klassifizierungen verbessern, jedoch die XAI-Erklärungen selbst nicht in die Entscheidungsfindung integriert wurden und die reine Vorhersagewahrscheinlichkeit einen stärkeren Einfluss auf die Entscheidungen hatte.
Diese Studie identifiziert durch eine groß angelegte, multianzige genomweite Assoziationsstudie 77 genetische Loci für Suizidalität, liefert neue biologische Einblicke in synaptische Pathways und subkortikale Hirnregionen und etabliert Suizidalität als ein polygenes Merkmal mit sowohl gemeinsamen als auch unterschiedlichen genetischen Einflüssen.
Diese Studie nutzt Langlese-Sequenzierung, um nachzuweisen, dass drei CAA-Unterbrechungen im ATXN2-Gen zwar in gesunden Kontrollen selten, aber bei Patienten mit intermediären CAG-Wiederholungen und Amyotropher Lateralsklerose (ALS) häufig sind, wobei die SNV rs148019457 als spezifischer Marker für diese haplotype in Personen europäischer Abstammung dient.
Die Studie identifiziert durch eine mehrstufige trivariate genetische Analyse gemeinsame Effektor-Gene, die synaptische Prozesse wie die inhibitorische Neurotransmission betreffen, und schlägt damit neue transdiagnostische Wirkstoffziele (z. B. CACNA2D3, DRD2, GRIA1 und GRM5) zur Behandlung der Komorbidität von Insomnie, Depression und Angststörungen vor.
Diese Studie zeigt, dass geschlechtsspezifische genomweite Assoziationsstudien bei Alkoholverhalten zwar ein weitgehend ähnliches genetisches Fundament aufweisen, jedoch geschlechtsspezifische genetische Loci, unterschiedliche Korrelationen mit psychischen Störungen und spezifische medizinische Folgen aufdecken, die in kombinierten Analysen übersehen werden.
Diese multizentrische Studie liefert die erste radiologische Beschreibung des natürlichen Verlaufs des PIK3CA-assoziierten Überwuchsspektrums (PROS) und zeigt, dass sich die Gewebemissbildungen bei den meisten Patienten über die Zeit, einschließlich ins Erwachsenenalter hinein, vergrößern.
Diese Studie schließt einen Zusammenhang zwischen ZFHX3-GGC-Repeat-Expansionen und dem Amyotrophen Lateralsklerose-Risiko aus, identifiziert jedoch eine hohe Vielfalt an Repeat-Motivzusammensetzungen, was auf die Bedeutung der Berücksichtigung von Motivkonfigurationen neben der Allellänge für die Risikobewertung neurodegenerativer Erkrankungen hinweist.