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genetic and genomic medicine

162 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

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Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

Durch die Integration von genomweiten Assoziationsstudien-Daten zur Körperfettverteilung mit Expressions-Quantitative-Trait-Loci des subkutanen Fettgewebes mittels Kolokalisationsanalyse identifiziert diese Studie SNX10, DGKQ und CBX3 als hochkonfidente kausale Gene, die dem genetischen Risiko für adipositasbedingte Stoffwechselerkrankungen zugrunde liegen.

Iqbal, M. S.2026-06-16
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Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

Diese Studie etabliert den ersten genomweiten Assoziations- und Multi-Omics-Rahmen für foveale Hypoplasie, identifiziert 54 Effektorgene, validiert sechs davon durch Zebrafischmodelle und enthüllt kritische Rollen der Müller-Glia sowie pleiotrope Verbindungen zu systemischen Merkmalen.

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
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Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

Diese Studie führt ein durch Dekonvolution informiertes Framework zur Analyse der zelltypspezifischen DNA-Methylierung und Genexpression in normalem Kolongewebe ein, identifiziert neuartige Risiko-Loci, priorisiert Kandidatengene mittels Multi-Omics-Evidenz und enthüllt potenzielle therapeutische Zielstrukturen für das kolorektale Karzinom.

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
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OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

Um der Fragmentierung von Multi-Omics-Imputationsmodellen entgegenzuwirken, entwickelten die Autoren OmicsPred, eine zentralisierte Plattform, die über 3,3 Millionen genetische Vorhersagemodelle mit standardisierten Metadaten und Formaten vereint, um die Auffindbarkeit, Interoperabilität und systematische Zielentdeckung zu erleichtern.

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11
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Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Diese systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse zeigt eine gepoolte Prävalenz von 6 % validierter *pfkelch13*-Mutationen auf, was auf eine partielle Artemisinin-Resistenz in Afrika hindeutet, charakterisiert durch eine drastische geografische Kluft mit einer Prävalenz von null in West- und Zentralafrika, aber einer signifikanten Ausbreitung in ostafrikanischen Hotspots wie Ruanda und dem Norden Ugandas.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
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Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Diese Studie identifiziert eine ausgeprägte genetische Architektur für die Plazentaeffizienz in der MoBa-Kohorte und zeigt auf, dass monoaminerge Signalwege und die Expression im Plazentagewebe die Plazentafunktion mit der Neuroentwicklung des Nachwuchses verknüpfen, während sie gleichzeitig eine minimale genetische Überlappung mit dem Geburtsgewicht aufweisen.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
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Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Diese Studie präsentiert und validiert ein auf Metatranskriptomik basierendes Framework für einen Krankheitsrisiko-Score (Disease Risk Score, DRS), das aktive mikrobielle und humane Genexpressionssignale aus Stuhl, Speichel und Blut integriert, um das Risiko für 15 chronische Erkrankungen zu stratifizieren, und demonstriert dessen Potenzial als ergänzendes Entscheidungsunterstützungswerkzeug für die Prävention, Diagnostik und Behandlungssteuerung in klinischen Szenarien, die durch Unsicherheit oder verzögerte Diagnosen gekennzeichnet sind.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
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DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Diese Studie zeigt, dass der DHDDS-assoziierte juvenile Parkinsonismus aus gestörtem Lipidstoffwechsel, Glykosylierungsdefekten und mitochondrialer Dysfunktion in patientenabgeleiteten Hirnorganoiden resultiert und dass diese pathologischen Merkmale sowie die damit verbundenen klinischen Symptome durch eine Behandlung mit einem NAD⁺-Vorläufer (NMN) effektiv gerettet werden können.

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
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Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Dieses Paper schlägt vor, dass die Integration der Quantifizierung der Autozygotie auf Embryonenebene (FROH) in bestehende Arbeitsabläufe der Präimplantationsdiagnostik es Paaren aus konsanguinen Verbindungen ermöglicht, Embryonen mit geringerer Homozygotie zu priorisieren, was das Risiko für geistige Behinderungen und rezessive Krankheiten potenziell um etwa 35–45 % reduziert.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
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The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Das Konsortium für die Analyse seltener Varianten in Biobanken (BRaVa) nutzt eine globale Metaanalyse von über 1,2 Millionen Individuen aus zehn unterschiedlichen Biobanken, um 514 seltene Gen-Merkmal-Assoziationen zu identifizieren und zeigt damit, dass eine federierte Integration die Detektion seltener genetischer Varianten und ihrer biologischen Mechanismen über die Kapazität einzelner Kohorten hinaus signifikant verbessert.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24