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genetic and genomic medicine

208 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

📄 Genetische und genomische Medizin

ICONIC: An R Package for Integrating Instrumental Variable- and Negative-Control-Informed Causal Discovery and Diagnostics in Multiomic Studies

Das Paper stellt ICONIC vor, ein R-Paket, das genetische Instrumentvariablen und die Kalibrierung durch Negativkontrollen innerhalb eines proximalen kausalen Inferenzrahmens vereinigt, um ungemessene Konfundierung in Multi-Omics-Studien zu adressieren, wobei es vielfältige Schätzer, robuste Diagnostika und reale Anwendungen in der Plazenta- und Tumorbiologie bietet.

Bresnahan, S. T., Xiong, C., Head, T., Chang, Y.-H., Bhattacharya, A., Huang, J. Y.2026-08-31
📄 Genetische und genomische Medizin

TRACE: A FINE-TUNED BIOMEDICAL LANGUAGE MODEL FOR DIRECTIONALLY INFORMED DRUG REPURPOSING FROM TRANSCRIPTOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES

Das Paper stellt TRACE vor, eine skalierbare, KI-gestützte Pipeline, die ein fein abgestimmtes biomedizinisches Sprachmodell nutzt, um die Kuratierung der Literatur zu automatisieren und FDA-zugelassene Wirkstoffkandidaten für das Repurposing zu ranken, indem sie die Wirkungsrichtungen von Wirkstoff-Gen-Interaktionen mit Transkriptom-weiten Assoziationsstudien-Signalen (TWAS) in Einklang bringt und somit die Lücke zwischen genetischer Entdeckung und therapeutischer Hypothesengenerierung schließt.

Otieno, C. O., Seagle, H. M., Akerele, A. T., Jaworski, J., Guare, L., Setia-Verma, S., Velez Edwards, D. R., Edwards, T (…)2026-08-28
📄 Genetische und genomische Medizin

Cross-trait and multi-polytranscriptomic score analysis of Parkinson's disease identifies novel associations and improves prediction

Diese Studie präsentiert die erste groß angelegte, merkmalsübergreifende und multi-polytranskriptomische Score-Analyse der Parkinson-Krankheit und zeigt auf, dass die Integration von transkriptomischen Daten mit Modellen des maschinellen Lernens neue Merkmalsassoziationen identifiziert und die Vorhersagegenauigkeit der Krankheit über herkömmliche polygene Scores hinaus signifikant verbessert.

Gilchrist, L., Pain, O., Calhas, S., Genetics Program, G. P., Noyce, A. J., Atterling Brolin, K., Perinan, M. T., Proits (…)2026-08-26
📄 Genetische und genomische Medizin

Pediatric pharmacogenomics from whole-exome sequencing: developmentally appropriate interpretation in 1,159 Russian children and newborns

Diese Studie analysiert pharmakogenomische Daten von 1.159 russischen Kindern und Neugeborenen, um aufzuzeigen, dass aktuelle, auf Erwachsenen basierende Interpretationsalgorithmen häufig versäumen, entwicklungsbedingte Veränderungen im Arzneimittelstoffwechsel zu berücksichtigen, was zur Vorschlag eines neuen altersorientierten pädiatrischen PGx-Berichtsmodells führt, das ontogenetische Anpassungen und Evidenzstratifizierung integriert.

Buianova, A. A., Cheranev, V. V., Kuznetsov, M. I., Repinskaia, Z. A., Belova, V. A.2026-08-25
📄 Genetische und genomische Medizin

Association of genetic variants from the Wnt signaling pathway with cardiovascular disease in the Saudi Arabian population

Diese Fall-Kontroll-Studie in einer saudi-arabischen Population zeigt, dass spezifische genetische Varianten innerhalb der Gene des Wnt-Signalwegs (APC, AXIN2, DKK4, SFRP3 und LRP6) in einer alters- und geschlechtsabhängigen Weise mit dem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert sind, während Varianten in CTNNB1, TCF7L2 und DKK3 keine signifikante Assoziation aufwiesen.

Chinmayi Ramachandra Kaundinya, Narasimha Reddy Parine, Zahid Khan, Maha Arafah, Jilani Purusottapatnam Shaik, Mohammad (…)2026-08-24
📄 Genetische und genomische Medizin

Conditional polygenic enrichment distinguishes causal from tagging disease-critical cell populations in single-cell RNA-seq

Die Arbeit stellt scDRS-FM vor, eine neuartige Methode, die Einzelzell-RNA-Seq- und GWAS-Daten integriert, um kausale krankheitskritische Zellpopulationen von korrelierten Tagging-Populationen zu unterscheiden, indem sie die bedingte polygene Anreicherung modelliert und dadurch ein genaueres Fine-Mapping krankheitsrelevanter zellulärer Kontexte über verschiedene Merkmale und Zelltypen hinweg ermöglicht.

Turcan, A., Hou, K., Lin, K. Z., Pfenning, A., Sakaue, S., Zhang, M. J.2026-08-23
📄 Genetische und genomische Medizin

Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Diese Studie führt ein erweitertes Framework für polygene Risiko-Scores (ePRS) ein, das nicht-additive multilokale Interaktionen und Gen-Umwelt-Effekte einbezieht, um die genetische Risikovorhersage für komplexe Krankheiten wie Typ-2-Diabetes und Zöliakie signifikant zu verbessern, indem es Hochrisiko-Individuen erfasst, die von traditionellen additiven Modellen übersehen werden.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14
📄 Genetische und genomische Medizin

Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Eine genomweite Assoziationsstudie an 94.730 chinesischen Erwachsenen aus der China Kadoorie Biobank identifizierte 19 unabhängige Kopienzahlvarianten-Assoziationen über 15 Loci hinweg, die anthropometrische und kardiometabolische Merkmale beeinflussen, einschließlich neuartiger Befunde und replizierter dosis-sensitiver Regionen, wodurch das genetische Verständnis dieser Merkmale in ostasiatischen Populationen erweitert wurde.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13
📄 Genetische und genomische Medizin

Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

In einer Querschnittsanalyse von 738.531 Teilnehmern der UK Our Future Health Studie fanden Forscher heraus, dass zwar jeder Einzelne mindestens einen handlungsrelevanten pharmakogenomischen Phänotyp trägt, 36,8 % jedoch ein passendes Medikament erhalten haben, wobei die Ko-Okkurrenzraten mit dem Alter ansteigen und sich in weit verbreiteten Arzneimittelklassen wie Protonenpumpenhemmern, Antidepressiva und Statinen konzentrieren, was somit signifikante Möglichkeiten zur Optimierung der Behandlung durch präventive pharmakogenomische Tests aufzeigt.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12
📄 Genetische und genomische Medizin

Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Diese bioinformatische Studie identifiziert, dass uveale und kutane Melanome zwar nur zwei gemeinsame genetische Variationen teilen (rs12203592 in IRF4 und rs12913832 in HERC2), diese Mutationen jedoch unterschiedliche prognostische Implikationen aufweisen, wobei IRF4 als ein entscheidender prognostischer Indikator für beide Krebsarten dient und HERC2 spezifisch als ein Faktor für eine schlechte Prognose beim uvealen Melanom fungiert.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11